一、定义
原发性血小板增多症（essential thrombocythemia,ET）为造血干细胞克隆性疾病，外周血血小板计数明显升高，骨髓中巨核细胞异常增生，约50%～70%的患者有JAK2 V617F基因突变。也称为出血性血小板增多症。
二、临床表现
原发性血小板增多症起病缓慢，早期可能无任何临床症状，仅在做血常规时偶然发现。出血或血栓形成为主要临床表现，可有疲劳、乏力、脾大。
三、实验室检查
1.血常规：持续的无法解释的血小板≥450×109/L，常伴有白细胞增多及血红蛋白浓度升高，血涂片可见血小板聚集成堆，有畸形和巨大血小板。
2.骨髓象：各系明显增生，以巨核细胞和血小板增生为主，巨核细胞体积较大，多为成熟型。
3.分子生物学：约50%～70%的患者存在JAK2 V617F突变。
四、治疗
1.小剂量阿司匹林：阿司匹林75～100mg/d，口服，以减少血栓栓塞并发症；但既往有出血病史者避免应用。
2.缺血/栓塞的治疗：应立即给予抗凝剂，首选阿司匹林300mg/d，同时采用血小板单采迅速降低血小板数量，亦可选用口服羟基脲。
3.出血的治疗：输注正常血小板为最有效的治疗措施，最有效的药物治疗是羟基脲。
4.降低血小板药物治疗：一般认为血小板＞1000×109/L是开始降低血小板药物治疗的最好指征。
（1）羟基脲：15mg/kg·d，分次口服，需要每周查血常规，根据红细胞、血红蛋白及白细胞数量增减剂量，约80%患者8周内可使血小板降至500×109/L /L以下，一般1.0g/ d维持治疗，可长期控制血小板数。
（2）干扰素：300万U，皮下注射，每周3次，可用于孕妇，可同时口服解热镇痛药防治寒战、发热或肌肉酸痛等流感样副作用。大多数患者用干扰素治疗1个月，血小板计数可降至正常或接近正常范围，可伴有白细胞计数下降。
五、注意事项
1.羟基脲或干扰素治疗初期，需要每周查血常规，根据红细胞、血红蛋白及白细胞数量增减药物剂量；维持治疗期间，每月查血常规，调整药物剂量；停药后，病情会复发。
2.脾大者应左侧卧位，避免弯腰和撞击腹部，以免发生脾破裂。
3.避免容易诱发血栓形成的危险因素，如吸烟、高血压、高胆固醇血症、肥胖等。
