一、定义
真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV），简称真红，是一种以克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增生性疾病。其外周血红细胞比容增加，血液黏稠度增高，常伴有白细胞和血小板增高、脾大，95%以上的患者有JAK2 V617F基因突变，病程中可出现血栓和出血等并发症。依据骨髓病理检查分为三期：红细胞增生期、稳定期、骨髓衰竭期。
二、临床表现
起病隐匿，通常在血常规检查时偶然发现，有的患者出现并发症如血栓形成或出血后才被确诊。
1.神经症状：包括头痛、头晕、四肢胀痛和麻木、感觉障碍、视力下降、耳鸣等，上述症状和血黏度升高、血小板增多及腔隙性脑梗死有关。
2.多血症状：表现为结膜充血、面红、唇紫、舌暗红及血管怒张等，上述症状由于红细胞过多、血黏滞度高、血流缓慢和组织缺氧，导致微循环及全身血管充血与扩张。
3.出血：常见有牙龈出血、鼻出血，也可出现皮肤瘀斑及胃肠道出血，少数患者并发脑出血。出血原因大致有：血管过度扩张及血液淤滞导致血管内皮损伤、血小板功能异常等。
4.脾大：通常为轻至中度脾肿大，晚期伴有骨髓纤维化时脾大可达盆腔。
5.血栓形成：为最常见的并发症，约在1/3的患者中发生，以脑血栓形成最常见，其次为心脏冠状动脉、下肢深静脉及脾受累，少数可出现四肢动脉血栓形成。
6.皮肤瘙痒：皮肤瘙痒是真红的重要临床症状，文献报道发生率高达65.3%，可以在真红诊断之前发生，也可以在真红确诊之后发生。
三、实验室检查
1.血常规：红细胞≥6.5×1012/L（男）或≥6.0×1012/L（女），血红蛋白≥180g/L（男）或≥170g/L（女）；约2/3患者白细胞数增高，多次＞11×109/L；半数患者血小板计数增高，多次＞300×109/L，可见大型、巨型血小板。
2.骨髓象：增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，常同时伴有粒及巨核细胞系增生，各系各期细胞比例正常。
3.分子生物学：95%以上真性红细胞增多症患者存在JAK2 V617F突变。
四、治疗
1.小剂量阿司匹林：阿司匹林75～100mg/d，口服，以减少血栓栓塞并发症；但既往有出血病史或血小板＞1500×109/L者避免应用。
2.静脉放血：一般每次放血200～400ml，间隔2～3日，至红细胞比容达到正常范围，可以减少血栓形成和出血的危险。
3.化学治疗：适用于①血小板计数高于800～1000×109/L；②脾脏显著肿大，并有脾梗死；③严重皮肤瘙痒；④老年人及有心肺疾病不宜放血治疗；⑤需大量放血才能控制病情者。常用药物有羟基脲，10～20mg/kg·d，分次口服，需要每周查血常规，根据红细胞、血红蛋白及白细胞数量增减剂量，维持白细胞在3.5～5×109/L。其他化学治疗药物有白消安、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、美法仑、高三尖杉酯碱等。
4.干扰素：300万U，皮下注射，每周3次，可同时口服解热镇痛药防治寒战、发热或肌肉酸痛等流感样副作用，可使少部分患者JAK2 V617F突变阳性的等位基因转阴。
5.真红合并骨髓纤维化：真红晚期合并骨髓纤维化，重度贫血者常需定期输血，也可试用雄激素治疗。
五、注意事项
1.羟基脲或干扰素治疗初期，需要每周查血常规，根据红细胞、血红蛋白及白细胞数量增减药物剂量；维持治疗期间，每月查血常规，调整药物剂量；停药后，病情会复发。
2.脾大者应左侧卧位，避免弯腰和撞击腹部，以免发生脾破裂。
3.骨髓衰竭期需注意预防感染、出血等并发症。
4.避免容易诱发血栓形成的危险因素，如吸烟、高血压、高胆固醇血症、肥胖等。
